Simposio de Genómica Traslacional: Genomics and Health

DIA 9 Octubre  
8:00-08:15 Bienvenida Autoridades del Centro Médico  
8:15-08:30 ASPECTOS BÁSICOS DE LA GENOMICA TRASLACIONAL Dra. Luz Berenice López
8:30-09:15 CONFERENCIA MAGISTRAL  
“Sequencing a Human Genome”: Opportunities for capacity building, innovation, technological growth and data sharing Prof. Johan den Dunnen
09:15-09:45 EL NODO MEXICANO DEL VARIOMA HUMANO
¿Cómo estudiar, interpretar, resguardar y compartir variantes genéticas? Dr Augusto Rojas Martínez
09:45-10:15 Genómica Traslacional en México
Una iniciativa del ISSSTE UMGS
10:15-10:30 Receso
10:30-11:30 CONFERENCIA MAGISTRAL
Global Alliance for Genomics and Health Prof. Sir John Burn
11.30-12:00 INMUNOGENETICA
Enfermedades asociadas al Sistema HLA Dr. Julio Granados Arriola
12:30-13:00 NUTRIGENETICA Y NUTRIGENOMICA
Variantes genéticas asociadas a condiciones metabólicas en México Dr. Samuel Canizales Quinteros
13:00-14:00 Receso
14:00-14:30 GENETICA MOLECULAR
Estrategias moleculares para abordar enfermedades Dr. Ramón Coral Vázquez
14:30-15:00 GENETICA CLINICA
Genética de las enfermedades de la visión Dr. Juan Carlos Zenteno Ruiz
15:00:15:30 ONCOGENÉTICA
BRCA Challenge: Experiencia en México Dra. Rocío Ortiz López
15:30-16:00 Bioetica en la investigación Genómica Dr. Jorge Alberto Álvarez Díaz
Importancia de la bioinformática en la práctica médica Prof. Johan den Dunnen


Curso de Secuenciación Masiva Aplicada a la Clínica

DIA 10 October   Ponente
8:00 Inscripciones    
8:30 Bienvenida Autoridades del Centro Médico
TBA
8:45 Evaluación diagnóstico participantes    
9:15 Introducción a la genómica traslacional   UMG
9:45 Importancia de los estudios genómicos en la practica clínica
Dra. Alessandra Carnevale Cantoni
10:15 Coffee Break    
10:45 Importancia de la bioinformática en la practica clínica
Dra. Sandra Romero Hidalgo
11:15 Análisis primario, secundario y terciario en sec. masiva.
M. en C. Tobías Portillo
11:45 Ejemplo de secuenciación masiva en la clínica
Dr. Juan Carlos Zenteno Ruiz
12:15 Importancia de secuenciar y compartir los datos en hemoglobinopatías Dra. Bertha Ibarra
12:45 Sesión de preguntas de bloque   M. en C. Silvia Garcia
13:00 Break Lunch    
14:30 Introduction; NGS terminology, types of variants
Johan den Dunnen, Prof.
15:00 Characteristics of the NGS sequencing methods   Johan den Dunnen, Prof.
15:30 Quality Assurance and guidelines for diagnostics NGS
Claudia Ruivenkamp,PhD
16:15 Making the DNA sequence-ready; wet lab procedures
Dr. Alfredo Mendoza
17:00 Break    
17:30 Bioanalizador Fluoròmetro  
18:30      
18:45 Bioanalizador Fluoròmetro
 
19:45 Close    
       
DIA 11 October    
8:00 Targeted gene panels   Luz B. López Hdz. / Dra. Rocío Ortiz López
8:45 Exome sequencing; targets, hybridisation capture
Johan den Dunnen, Prof.
9:30 The data and how they flow   Christian Gilissen, PhD
10:15 Coffee Break    
10:45 The UCSC browser & how to check potential consequences of a variant Robert Kuhn, PhD
11:30 Calling variants; from simple (SNVs) to complex (SVs)
Christian Gilissen, PhD
12:15 Sesión de preguntas de bloque   M. en C. Tobías Portillo
12:30 Break Lunch    
14:00 Practica 1 Practica 2  
16:00 Break    
16:30 Practica 1 Practica 2  
18:30 Close    
       
       
DIA 12 October    
8:00 ELSI aspects; ethical, legal and social issues
Dr.Jorge Alberto Álvarez Díaz
8:45 WES/WGS in practice; successes, failures, secondary findings
Claudia Ruivenkamp,PhD
9:30 Share your findings   Sir John Burn ,PhD
10:15 Coffee Break    
10:45 WG vs WE sequencing; pros/cons both methods
Christian Gilissen, PhD
11:30 Research and Development in Human Genetics
Johan den Dunnen, PhD
12:15 Sesión de preguntas de bloque   Luz B. Lopez – Christian Toledo
12:30 Break Lunch    
14:00 LOVD+ UCSC  
16:00 Break    
16:30 LOVD+ UCSC  
18:30 Close    
       
DIA 13 October    
8:00 Uso de la NGS para la medicina de precisión
Dr. Herbert García
8:45 Functional validation of variants; RNA, protein, expression, functional assays Dr. Ramón Coral Vázquez
9:30 …practical diagnostic example México    
10:15 Break    
10:30 “Genoma, transcriptoma y proteoma: un ejemplo con Leshmania mexicana” Dra. Edith Araceli Fernández Figueroa
11:00 Estrategias y herramientas bioinformáticas para análisis de datos de exoma Dr. Gerardo Javier Alanis Funes
11:30 NGS en Enfermedades Huerfanas : Una oportunidad para el desarrollo
Dra. Alejandra Camacho
12:00 Future developments   Sir John Burn, Prof.
12:45 Data Sharing in Traslacional Genetics : The Mexican node
Dr. Augusto Rojas Martínez
13:30 Sesión de preguntas de bloque   Johan den Dunnen, Prof.
13:45 Evaluation of course    
14:30 Meeting ENDS